Anwendung der Optischen Genomkartierung bei akuten myeloischen Leukämien und myelodysplastischen Neoplasien
Tembrink, Marco - Universität Bochun (2025)
Im Rahmen dieser Promotionsarbeit wurde die Optische Genomkartierung (OGM) bei 27 Patientinnen und Patienten mit Akuter Myeloischer Leukämie oder Myelodysplastischer Neoplasie mit Blastenexzess evaluiert und gegen die zytogenetische Standarddiagnostik, bestehend aus Chromosomenanalyse und ggfs. Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung und RT-PCR-Fusions-Panels, verglichen. Hier zeigte sich eine Konkordanz der OGM-Diagnostik von 93 % zur Chromosomenanalyse. In 67 % der Proben konnten zusätzliche Informationen durch die OGM-Diagnostik generiert werden. Mithilfe eines Genpanels konnten insgesamt 61 Varianten identifiziert werden. Im Falle einer seltenen Genfusion (DDX3X::MLLT10) erfolgten weitere Untersuchungen im Krankheitsverlauf. Es erfolgte die Erstbeschreibung der Genfusion NUP98::ASH1L bei einer AML mit NUP98-Rearrangement. OGM ist eine Kandidatenmethode zur Implementierung in die klinische Routine zur hochauflösenden strukturellen Chromosomendiagnostik.